本文部份內容摘自108年9月16日信傳媒專題報導/108年9月4日軍聞社記者謝宏檜報導
血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，其盛行率大約為10萬個男性中會有6-9位得病。根據衛福部統計，在台灣血友病病友人數約1,200人，而美國約有1萬5千至2萬名患者。
本院血友病防治及研究中心陳宇欽主任表示，血友病分為A、B、C三型，其中A型血友病佔比82.5%最多，血友病是遺傳性基因缺陷疾病，全台約有1000多名患者，主要發生在男性，其中A型血友病人者因染色體異常，導致體內缺乏第八凝血因子，會造成關節反覆出血，久而久之釀成關節損傷、病變甚至跛行，影響生活品質。
A型血友病的致病原因是位於染色體Xq28 上的第8凝血因子（F8）基因異常，但是因為基因診斷的侷限性，依舊有2-7%的病人在F8基因外顯子上找不到突變。全台約有上千名血友病人，體內缺乏第八凝血因子造成反覆出血不止。以往傳統DNA檢查約有7％患者找不到基因突變點。
血友病人者因其血中紅血球裡面的鐵質會沉積在關節滑囊膜上，同時也會造成軟骨的受損、進而導致骨頭破壞。根據研究顯示，75.6%的血友病病人會出現一個以上的關節病變，逐漸形成關節變形、萎縮，最後可能得拿拐杖走路或換人工關節。
傳統DNA檢查約有2％到7%找不到突變點位，成為臨床上的瓶頸。本院陳宇欽研究團隊自2006年至2018年針對202名A型血友病人進行基因檢測，在這202名病人當中，有14個病人來自於9個不同的家庭，原本在他們F8基因外顯子上找不到突變，但採用新的方式，其中有8個檢體都發現裁切後的mRNA在第18和19外顯子間、插入了90個外來的核苷酸，其成因就是在F8基因第18內含子上有同一個變異點，這個耗時12年的研究首次發現，以多重連線探針擴增技術（MLPA）搭配傳訊核醣核酸（mRNA）檢查等2種檢驗，突變偵測率可望從92%提高至98%，大幅提升檢測A型血友病人基因突變的效率，為國內首創，研究成果已登上今年7月的歐洲血液病學雜誌。
血友病人是否能治癒？未來可望靠「基因修復」
陳宇欽主任表示，除了現在健保有給付的長效型針劑，更進一步的是基因治療，目前國際也有臨床試驗正在進行。「不過對於這些已知點位缺陷的患者來說，也許將來進步到可以用『基因修復』，但可能還是針對輕度的病人機會比較大，未來還有一段路要走。」
目前本院團隊免費提供相關檢測給有需要的民眾，希望透過基因檢測的進步，可以降低血友病人的人數，並盼望社會大眾能更加關注血友病病人。