成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症，也就是大家俗稱的玻璃娃娃，指的是一種因先天遺傳性缺陷而引起第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬個生產會有一個，最常與code type I collagen strands (COL1A1和COL1A2) 的基因突變有關，或是這些strands處理過程的基因突變有關。Type I collagen的缺陷可能是質的病變或量的病變。OI病人的骨小樑和骨皮質厚度都有減少。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的，產前的超音波就發現有多處骨折，可以早期診斷此症，但是，輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷的。如果是嚴重型的患兒，在出生時就會有明顯的症狀，甚至在產前階段便可能被偵測到肢體變形或骨折; 若是輕微型的病人，可能到好幾歲以後才會被診斷出來。
OI的表型是很有變異性的。有些患者只受輕微影響，並無骨骼變形。其他患者會有身高矮、骨質脆弱、多重骨折。最嚴重的OI在嬰兒時期就會致命。Sillence classification建立於1979年，臨床分類成4個types，後續根據臨床、影像及生化檢查以及基因的資訊被modify成8種形態。
Types I，II，III，IV是自體顯性，其他types是自體隱性
Type I是mild disorder，特徵是缺少type I collagen的量。臨床上，type I OI的身高是正常或偏低，藍色鞏膜，多處骨折。骨折在早年孩童期最容易發生，但青春期後又變少。聽力喪失是常見的，建議要做聽力篩檢。
Type II 在週產期就會致命。呼吸衰竭是最常見死因，因為多重肋骨骨折造成的疼痛導致限制型胸壁。X光上這些小孩有短、皺紋似或手風琴似的話股骨。
Type III 是存活得下來的最嚴重型，通常以出生時多重骨和嚴重變形來表現。頭顱骨X光可見不規則、獨立出的骨，出現於一般頭骨骨化中心之外。臉部特徵包含發育不全三角形外觀的顏面骨，和蒼白藍色鞏膜。多節脊柱壓迫性骨折，嚴重脊柱側彎。最後，大多數type III 要靠輪椅行動。
Type IV 有不同的骨折發生率。特徵包括矮身高、骨頭彎曲、脊椎體骨折，但一般來說比type III 輕微。大多數type IV 可以行走，但表型不一。
Type V 的特色是X光上會看到骨折後的過度增生的callus骨痂。脛骨和腓骨之間以及橈骨和尺骨之間的也會看到骨化現象。
Type VI 比type IV更容易發生骨折，鞏膜是白色或隱約藍色。
Type VII 的表型屬於中到重度，特徵是出生時有骨折、藍鞏膜、下肢早期變形、髖內翻,、骨質缺乏、肱骨和股骨縮短。
Type VIII 是因為LEPRE1 基因突變，表現屬於非常嚴重型的OI，因而常是致命的。特徵是白鞏膜、嚴重生長不足、極端骨骼鈣化不足。
成骨不全症之治療方式
要診斷典型的OI並不困難，當病人有多處或多次骨折且鞏膜呈藍灰色時，即可做臨床診斷。但目前的醫療還沒辦法完全治癒OI。目前為止並無完全治癒先天性成骨不全症的方法，臨床上以支持性療法為主：即預防骨折、使用輔助器協助患童的日常活動、骨折的非手術治療包括短期副木來降低失用性骨質缺乏的可能和預防循環性骨折。因為孩子的骨頭是很小，且骨髓腔很窄，一般的鋼板根本打不上，加上骨頭很鬆，螺絲打進去很容易就鬆掉。所以，最好採骨髓內釘(圖一)，固定在骨髓裡頭，才不容易再發生骨折的情形。但是，採取此種手術治療的話，孩子會長大，等到兒童骨骼成長到一段時間之後(約三至四年)，就必須更換較長的骨髓內釘。
所有成骨不全症的患者都應該接受基因的評估，並且在診斷確定後接受骨科的治療。然而，這樣的治療並不是單一科別的，需要有整個團隊的多方面專家一起努力，包括復健、骨科手術、藥物，甚至有時候必須動用到實驗性的療法。
