三總醫世代電子報第183期   2019 年 3 月號

罕病介紹

認識小兒罕見疾病—淺談結節硬化症


小兒部 陳錫洲醫師
三歲的陳小弟因為發展遲緩且近半年有數次痙攣發作,被診所轉介到我們的門診,醫師診視陳小弟發現身上現多處白色脫色斑,媽媽也發現陳小弟鼻頭好像長出青春痘,我們告訴家長陳小弟高度懷疑是結節硬化症 (tuberous sclerosis complex),經安排腦部掃描確定發現有腦部腦室旁有結節,因此證實此病。陳小弟的媽媽很惶恐不知該如何,投與抗癲癇藥物陳小弟癲癇已有明顯改善。經基因檢測再次確認結節硬化症,並在家屬同意下通報罕病,並順利申請重大傷病,對未來陳小弟的醫療可多層保障。
在此為大家介紹結節硬化症,此疾病是一種因遺傳基因 (TSC1/TSC2)變異引起之罕見疾病,發生率大略約1/6000~12/100000不等。在病童期發現的病人多以抽搐癲癇為最初的表現,特別是在嬰幼兒期,可以有皮膚的表現如脫色斑,是結節硬化症患者最常見的皮膚病變。隨著小孩漸漸長大到四至六歲,臉部開始常長出血管纖維瘤(angiofibroma)、身上也會常長出塊狀硬皮樣此為鯊魚皮斑(Shagreen patch)。經檢查可發現腦部的結節,甚至可能轉變為腦室管膜下巨細胞星狀瘤(subependymal giant cell astrocytoma;SEGA),此SEGA腫瘤可能會造成水腦、顱內高壓增高的現象,必要時甚至需要緊急外科手術。

在治療結節硬化症的研發,近年來已有重大突破,主要是找到TSC致病基因與雷帕黴素靶蛋白(mammalian target of rapamycin;mTOR)訊息傳遞路徑的關係。
現在mTOR傳遞的抑制劑在臨床上已經通過健保可使用,如Everlimus及Sirolimus來治療結節硬化症病人併發有腦室管膜下巨細胞星狀瘤(SEGA)特別是對手術不易的位置,可有效使腫瘤變小。臨床數據顯示,當以mTOR抑制劑治療結節硬化症併發之腦室管膜下巨細胞星狀瘤(SEGA)時,同時發現病人的臉部血管纖維瘤及癲癇症也會改善。
而此疾病對其他器官也可能會有影響,包括腎臟、肺臟、骨骼、眼睛、肝臟都可產生腫瘤或其他的病變,所以這些器官也應要定期評估與追蹤。在此需要提醒的是對結節硬化症的病童「早期診斷、早期治療」,是非常重要的。然而結節硬化症是基因變化的疾病,在現行的醫療,此疾病是長期甚至終生須面對的病,因此不論病友或家屬對此疾病應有所認識更要與醫師好好配合,按時定期追蹤檢查,掌握可能的病情變化並及時適切的治療,才是病友的最大保障。
認識小兒罕見疾病

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發布日期:2019/01/07 點閱次數:45