小兒部 陳錫洲醫師
三歲的陳小弟因為發展遲緩且近半年有數次痙攣發作，被診所轉介到我們的門診，醫師診視陳小弟發現身上現多處白色脫色斑，媽媽也發現陳小弟鼻頭好像長出青春痘，我們告訴家長陳小弟高度懷疑是結節硬化症 (tuberous sclerosis complex)，經安排腦部掃描確定發現有腦部腦室旁有結節，因此證實此病。陳小弟的媽媽很惶恐不知該如何，投與抗癲癇藥物陳小弟癲癇已有明顯改善。經基因檢測再次確認結節硬化症，並在家屬同意下通報罕病，並順利申請重大傷病，對未來陳小弟的醫療可多層保障。
在此為大家介紹結節硬化症，此疾病是一種因遺傳基因 (TSC1/TSC2)變異引起之罕見疾病，發生率大略約1/6000～12/100000不等。在病童期發現的病人多以抽搐癲癇為最初的表現，特別是在嬰幼兒期，可以有皮膚的表現如脫色斑，是結節硬化症患者最常見的皮膚病變。隨著小孩漸漸長大到四至六歲，臉部開始常長出血管纖維瘤（angiofibroma）、身上也會常長出塊狀硬皮樣此為鯊魚皮斑（Shagreen patch）。經檢查可發現腦部的結節，甚至可能轉變為腦室管膜下巨細胞星狀瘤（subependymal giant cell astrocytoma；SEGA），此SEGA腫瘤可能會造成水腦、顱內高壓增高的現象，必要時甚至需要緊急外科手術。
在治療結節硬化症的研發，近年來已有重大突破，主要是找到TSC致病基因與雷帕黴素靶蛋白（mammalian target of rapamycin；mTOR）訊息傳遞路徑的關係。
現在mTOR傳遞的抑制劑在臨床上已經通過健保可使用，如Everlimus及Sirolimus來治療結節硬化症病人併發有腦室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA）特別是對手術不易的位置，可有效使腫瘤變小。臨床數據顯示，當以mTOR抑制劑治療結節硬化症併發之腦室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA）時，同時發現病人的臉部血管纖維瘤及癲癇症也會改善。
而此疾病對其他器官也可能會有影響，包括腎臟、肺臟、骨骼、眼睛、肝臟都可產生腫瘤或其他的病變，所以這些器官也應要定期評估與追蹤。在此需要提醒的是對結節硬化症的病童「早期診斷、早期治療」，是非常重要的。然而結節硬化症是基因變化的疾病，在現行的醫療，此疾病是長期甚至終生須面對的病，因此不論病友或家屬對此疾病應有所認識更要與醫師好好配合，按時定期追蹤檢查，掌握可能的病情變化並及時適切的治療，才是病友的最大保障。
發布日期：2019/01/07
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