脊柱裂是妊娠早期或胚胎發育時，神經管閉合過程中受到影響而導致脊椎管閉合不完全，是常見先天性畸形的一種。
‧導致脊柱裂的原因
- 家族史：有家族史的孕婦，嬰兒患脊柱裂的機率比一般的人高出許多。
- 環境因素：懷孕初期有服用藥物，酗酒，碰觸及待在有放射性物質的環境。
- 營養：有研究指出孕婦如果早期缺乏葉酸及多種維生素(包含維生素A,B1, B2, C, D, E, 煙酸等)都有可能造成神經管閉合無完全而導致脊柱裂。
‧ 脊柱裂的症狀及分類
脊柱裂的症狀會依照脊髓膨出部位以及膨出多寡而有所不同，膨出部位越高症狀會更嚴重，而且造成肢體癱瘓的程度也更加嚴重。依膨出程度可分為三類(由輕到重) ：
- 隱性脊柱裂：最常見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，沒有什麼神經性症狀出現；可能會有泌尿系統的問(如漏尿)，以及缺損部位皮膚會有異常現象(如有一撮毛、有一個小窩或色素沉澱等)。
- 脊髓膜膨出：缺損部位有圓形囊狀物，囊狀物由脊髓膜包覆，內含脊髓液沒有神經根膨出的情形，所以不會有神經系統受損的症狀出現；但要小心脊髓膜破裂而造成感染。而這類的患童初期都不會有什麼症狀，直到孩子長高牽扯到脊髓後，才會有症狀出現，稱之為「脊髓牽扯症候群」。
- 脊髓脊膜膨出：缺損部位有腫脹物(大如橘子)，腫脹物由脊髓膜包覆，內含脊髓液及神經根；嚴重的患童由於生長過程的影響並沒有脊髓膜的生成，脊髓液及神經根會直接外露。這類的患童多半會有下肢癱瘓及大小便失禁的問題。
‧脊柱裂的治療
多半有脊柱裂的情形，約出生1~2天就會進行外科手術，如果沒有影響脊髓，通常可以經由外科手術修復外觀，不會有症狀出現；如果嚴重的脊柱裂，會將暴露的神經根以及脊髓放進脊椎管內，再將缺損的部位加以覆蓋，以免造成感染及出血，但是神經受損的症狀依舊會出現。手術之後，復健治療才會開始介入。
- 幼兒時期(走路前)：物理治療主要目的是防止關節攣縮、誘發動作的產生。初期可著重於頭頸部及軀幹的穩定度，也可以利用鮮豔的色彩以及音樂來誘發眼睛追視及手眼協調；同時也要教導家屬如何正確的擺位。
- 學齡前(開始準備走路)：開始學走路前，就要挑選適合的行動輔具(如長腿支架)，也要繼續加強平衡及協調訓練，以及訓練行走的耐力。
- 學齡至青少年時期：隨著年齡增長，身高以及體重隨之上升，可能使得行動能力變差，所以要適時提供適當的輔具；此時復健目的是維持現有的能力，減緩退化的速度。
無論是哪個時期的患童，家長的態度及支持是重要的，給予早期介入及治療能幫助誘發正常生理功能，進而訓練功能性活動，可有效減緩退化的速度。
脊髓牽扯主要會引起三方面的影響:
第一方面會影響泌尿及大腸系統：造成小孩夜尿、頻尿、尿失禁以致長期包尿布及長期便祕。
第二方面影響骨骼系統：例如:脊柱裂、足內翻、腳變型、脊椎側彎等。
第三方面影響神經系統：下肢運動功能異常、背部疼痛、下肢僵硬、肌肉萎縮。
檢查方法:
顯性脊髓膜膨出只有薄薄的一層膜而沒有正常的皮膚所以很容易診斷，隱性脊髓膜膨出就很容易被忽略父母要小心查看寶寶背部有沒有一些脂肪瘤、叢生毛髮、血管瘤或是深的凹陷。可是有兩成的孩子皮膚表面完全沒有跡象但是神經卻是被牽扯住這類的孩子只有當症狀明顯時如夜尿, 頻尿，尿失禁以致長期包尿布或便祕才會被仔細的醫生發覺。
一般病患因為以上的症狀常會求診於小兒外科，小兒泌尿外科及小 兒骨科，但如果要找到病源而加以治療的話必須經由神經科門診先 做完整的神經學檢查，假使發現上述三種系統的異常而懷疑有脊髓 牽扯的現象 就必須安排一系列檢查包括：
(一)脊柱X光攝影 (二)脊髓核磁共振檢查 (三)膀胱功能檢查 (四)骨骼方面的檢查
治療方法：
這類的患童一定要以手術放鬆被牽扯的神經，才能挽救他們下半身的功能，手術的目標在於解除神經的牽扯及造成牽扯的原因。以含有脂肪瘤及脊髓成份的脊髓膜膨出為例，神經外科手術的步驟包括解除脊髓被牽扯的部份，切除脊髓內的脂肪瘤以及修補缺損的脊髓膜。這種手術需要有經驗的醫師配合手術中神經監視器在精密的手術顯微鏡之下小心奕奕的才能完成 。
治療效果：
經過完整的神經外科手術後，80%的病人不管在神經系統，泌尿系統以及骨骼系統方面症狀都會趨於穩定，10%的病人得到改善，所以一旦發現脊髓牽扯症候群應該儘早手術免得造成一輩子的遺憾。
然而因為兒童的脊髓腔本來就較小加上手術引起的結疤所以一般手術後仍有約20%的機率會造成沾黏再度引起牽扯。因此這類的病患需長期在神經系統，泌尿系統及骨骼系統的聯合門診接受追蹤觀察這三個主要系統方面手術之後的變化。
本院目前由神經外科部、神經科部、復健部、小兒科部及小兒外科組成補裂鬆扯團隊為脊柱裂病患提供完整的諮詢與臨床服務，衛教部分及相關支持團體與國健署合作希望能提供罕病患者新的治療曙光。
神經外科部 功能性神經外科暨罕病醫療小組 湯其暾主任
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