腎臟內科 鄭智仁醫師
一、簡介
家族性低血鉀週期性癱瘓症(ICD10: G72.3)是一群自體顯性遺傳的疾病，這些病患所帶有之基因突變均位於離子通道之上，這些離子通道分佈於骨骼肌及心肌細胞並對這些細胞的電生理活性有著重要的角色。突變導致這些離子通道的功能喪失使得骨骼肌在面對血液中鉀離子濃度過低時容易發生動作電位無法啟動，臨床上表現肌肉癱瘓的狀況，另外也可能導致心律不整，目前知道至少有三項基因突變會導致類似的家族性低血鉀週期性癱瘓症(表一)。
二、症狀與診斷
1. 家族性低血鉀週期性癱瘓症第一與第二型
盛行率約為1/100,000，這群病人的家族中有明顯的家族病史，患者在二十歲前就會發生反覆週期性癱瘓的症狀，在癱瘓發作時可同時檢測到血清中鉀離子過低的現象，發作癱瘓的部位最常見雙側下肢，較嚴重者會影響到雙側上肢甚至呼吸肌，而有呼吸困難甚至衰竭的風險，癱瘓好發的時間為清晨至上午起床之間，通常是患者醒過來後發現自已無法移動四肢，故有時會被穿鑿附會為鬼壓床，誘發癱瘓的常見事件有前一天激烈運動、吃大餐（尤其是碳水化合物的食物）、感冒或壓力等。
2. 家族性低血鉀週期性癱瘓症第三型
又稱為安德生（Andersen-Tawil）症候群，盛行率約為1/60,000,000，與前項不同的是，除了低血鉀週期性癱瘓之外，患者還常見合併有先天性骨骼肌肉異常（如小頜症、指彎曲、寬眼距等）與心律不整（長QT症候群），而低血鉀週期性癱瘓的症狀則與前項家族性低血鉀週期性癱瘓症無異。
3. 後天型低血鉀癱瘓症
雖然不屬於罕見疾病，但相較於家族性低血鉀週期性癱瘓症，盛行率高出百倍，且臨床症狀與家族性低血鉀週期性癱瘓症無法區分，唯無家族史，特別常見於亞洲人。甲狀腺亢進是台灣及亞洲最常見造成後天型低血鉀癱瘓症的原因，約2%甲狀腺亢進病人曾發生，好發年輕男性，除了與家族性低血鉀週期性癱瘓症類似的誘發因子外，類固醇也常誘發，雖然甲狀腺亢進為診斷必要條件，但病人常沒有明顯甲狀腺亢進的表徵。此外，還有許多藥物也可以產生類似低血鉀癱瘓的症狀，如：交感神經興奮劑（包括含咖啡因飲料、含麻黃素之感冒藥、興奮交感神經之毒品）及鉀離子通道抑制劑（包含鋇、氟化物、抗瘧疾及巴比妥鹽藥物中毒或過量）。在進行家族性低血鉀週期性癱瘓症基因突變篩檢之前，必須要先排除這些較常見的後天性原因。
三、治療
補充鉀離子是急性發作低血鉀癱瘓時的主要治療方式，目的在使血鉀濃度提升到發生肌肉癱瘓的閾值上(通常約在2.0~3.0 毫莫耳每公升間)，而非矯正血清鉀離子濃度，平均約每公斤體重1毫莫耳的靜脈鉀離子補充即可恢復症狀。過多的鉀離子補充反而會造成反彈性高血鉀，反而危及患者的生命，另外在嚴重低血鉀的病患，必須以心電圖監視器密切觀察其心律，以免產生心搏過緩及致命性心律不整。
針對特殊突變位置的家族性低血鉀週期性癱瘓症病患，可以嘗試給予丹木斯（acetazolamide）或保鉀利尿劑（spironolactone）。此外，目前美國研究團隊正在進行以bumetanide利尿劑治療家族性低血鉀週期性癱瘓症的臨床試驗，後續結果值得繼續
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