三總醫世代電子報第245期 2024 年 5 月號
耳鼻喉頭頸外科罕病介紹 : Swyer症候群合併感音性聽力損失
耳鼻喉頭頸外科部 陳信傑主任、邱逢翔醫師
Swyer症候群是一種性腺發育不良(gonadal dysgenesis)的疾病，主要的定義為患者發生性腺功能低下(hypogonadism)，染色體分析數目正常(23對)、且其性染色體為XY的核型(karyotype: 46, XY)。新生兒的發生率約為1/80000，發生原因推測和Y染色體上的SRY基因缺損、突變或被抑制有關。除了性腺發育不良之外， Swyer症候群的患者也會出現女性外生殖器的特徵，如陰道、子宮頸…等，患者常於青少年時期，因為青春期延遲或無月經就醫後才被發現。綜觀諸多性腺發育不良的疾病，同時合併聽力損失的其實極為罕見。本次罕病的主題，就是報告一個罹患Swyer症候群的女性病患，其聽力隨時間逐漸變差的個案。
一個女性病患，14歲時因兩耳的耳鳴和聽力障礙，第一次於本院耳鼻喉科門診就醫，當時耳鼻喉科的理學檢查無明顯異常，病史詢問患者過去有先天性的心房缺損，聽力檢查明顯可見兩耳的聽力於高頻範圍(2000~8000赫茲、圖示如下)約70分貝的聽損。16歲時因患者沒有月經、第二性徵沒有發育，故到本院婦產科就醫。檢查後發現外生殖器正常、超音波下骨盆腔內沒有子宮及卵巢、血液檢驗雌激素濃度過低，後續的磁振造影確認腹腔內無睪丸等其他性器官。染色體分析證實患者雖為女性外觀但具有XY性染色體，故被婦產科醫師診斷為Swyer症候群並開始賀爾蒙替代療法，治療後患者出現第二性徵(乳房發育)。21歲時患者因耳鳴加重再次回耳鼻喉科門診就醫，聽力檢查與7年前相比無明顯改變，後續患者接受藥物治療後症狀已改善。
一般的認知裡，性染色體Y決定了是否為男性，但在Swyer症候群的患者身上並非完全如此。雖然他們性染色體表現為XY，但因為性腺(睪丸、卵巢)不發育的緣故，在孩童時期幾乎都被當成女性，直到青少年時期月經沒來或者第二性徵沒發育，就醫詳細檢查後才被診斷。Swyer症候群此性腺發育不良之疾病，同時合併聽力損失的案例，在過去文獻中並未記載，本個案應為第一例、且已發表於國際知名期刊。目前推測是因為Swyer症候群患者的MAP3K1基因發生突變，且MAP3K1基因在動物實驗中被認為和聽覺受器的發育有關，故Swyer症候群可能也會導致聽力損失，然是否如此仍須進一步的基因研究。以本案例而言，第一次診斷聽力損失後、過了兩年開始賀爾蒙替代療法，七年後再次的聽力檢測雖無明顯改變，但仍建議患者定期追蹤聽力、避免接觸噪音環境及使用耳毒性副作用的藥物。除此之外，若有性別表徵異常的患者，也建議至耳鼻喉科門診檢查聽力，以排除聽力障礙之可能。