皮膚部 江建平醫師
前言
炎炎夏日紫外線特別強，加上暑假許多戶外活動多，為了避免皮膚曬傷，皮膚科醫師常鼓勵大眾要使用防曬劑，以減少皮膚損傷。然而有少數案例，從小曬到陽光就會造成皮膚紅腫，甚至長出疼痛的水泡與癒合後的疤痕，此時就要懷疑是罕見的皮膚型紫質症 (Porphyria)。此字義源自希臘文為「紫色」的意思。由於患者的尿液和糞便，經照光後色素改變而呈現紫褐色(因含有紫質沉積物)，所以稱為「紫質症」。
紫質症分為兩大類，一群稱為「急性紫質症」，疾病主要以影響患者神經功能為主，產生急性神經症狀；另一群則稱為「皮膚型紫質症」，主要症狀以皮膚表現為主，皮膚經陽光曝曬後會產生水泡等現象。患者發作時間不一，有些在兒時或青春期發病，甚至在長大成人之後才發作。本次罕病主題就是關於一種皮膚型紫質症—血球生成性原紫質病(Erythropoiectic protoporphyria, EPP)的介紹，這是罕見的遺傳性疾病，可以透過個人與家族病史、臨床檢查、皮膚切片、血液與尿液分析，甚至進一步的基因檢測來確立診斷。
與右手(曝曬後)比較，可見右手背有嚴重的紅腫症狀。.jpg)
臨床症狀
EPP病患之皮膚對陽光敏感，曬太陽後數分鐘到數小時，於曝曬區(尤其是臉部與手背)會出現灼熱、紅腫、刺痛或搔癢症狀 (如圖左)，更嚴重者會引起水泡，而且痊癒得很慢，康復後會變色、蠟樣萎縮疤痕。皮膚切片檢查可見真皮上部血管周圍之不固定型沉積物質，呈現PAS染色陽性反應(如圖右)。約1%患者會合併嚴重之肝衰竭，咸認為與原紫質結晶沉澱於肝臟有關。
發生率
根據臨床統計約為1/300,000。
致病原因
致病之鐵螯合酶(Ferrochelatase，FECH)基因在第18對體染色體上，主要是父或母親的染色體上有一段突變的基因，導致無法產生足量的FECH蛋白，大多數的型為體染色體顯性遺傳，幾種較罕見的型為隱性遺傳，而帶有基因突變臨床上也不一定發病。此酶蛋白活性降低會使人類血色素的重要組成「血基質(heme) 」的前驅物無法順利合成，使患者身體內血基質生合成上游之原紫質(Protoporphyrin)不正常累積，這些累積的紫質經過日光之激發後，會產生傷害人體的單氧原子與自由基，進而引發患者一連串的症狀。
治療方式
目前仍無有效方法能直接治療EPP，只有症狀治療。衛教病人避免曝曬日光，忌酒及隨便服用成藥，因為已發現超過一百種藥物會加劇紫質病，如常用之抗生素、安眠藥、抗癲癇藥物等。在此提供紫質症藥物安全查詢網站供各位參考www.drugs-porphyria.org。
由於此種病人罹患膽道結石與急性肝衰竭的可能性較高，因此若發生右上腹疼痛或黃疸現象應立即就醫，並告知有血球生成性原紫質病。另外多補充beta胡蘿蔔素也會有所幫助。
預防措施
皮膚型紫質症的患者，要絕對避免日光曝曬及誘發因素。由於紫質症病患易被藥物誘發，所以請病患平常就醫時，需攜帶一份安全用藥名單，以避免不慎使用到會誘發疾病的藥物。另外，也應避免菸酒、吸毒，勿禁食，以免病情加劇。而定期門診追蹤也會有所幫助。由於此病症會遺傳，因此婚前諮詢也很重要。
結語
總之，血球生成性原紫質病是一種容易被忽略的罕見疾病，目前雖尚未有完全治癒此症的方法，但確立診斷與遺傳諮詢，以期盡早衛教來避免發作，縮短發作病程，並給予症狀治療，且避免嚴重的併發症是十分重要的。
發布日期：2018/09/05
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