胃腸肝膽科 陳思齊/黃天祐醫師
威爾森氏症(Wilson’s Disease)是一種自體隱性遺傳疾病，大部分的患者沒有家族史，患者從父母親身上各遺傳到一條有問題基因(圖示中的白色基因)，而父母親只有一個有問題的基因是不會發病的，這種人稱為帶原者(carrier)。而威爾森氏症其病因乃是第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常，造成血漿中攜帶銅離子的血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)缺乏，使得銅離子代謝產生異常導致從膽汁排出的銅離子減少，讓過多的銅離子在肝，腦、角膜等處沉澱，從而造成全身性的症狀，常見的臨床表現包括肝臟、神經、精神以及血液方面的疾病。其在新生兒的盛行率約為1/30,000。威爾森氏症屬於可以治療的遺傳性疾病，這對眾多的遺傳性疾病而言是較少見的。但遺憾的是，它常被忽略而延誤了診斷與治療。
大部分的威爾森氏症患者在5-35歲診斷；較年輕發病的族群約在9-13歲間，其表現為無症狀的肝功能酵素上昇、脂肪肝、慢性肝炎、肝硬化、急性肝炎及肝衰竭等。而較晚發病的族群約在15-21歲，以神經方面的疾病表現居多，可能會造成言語困難、吞嚥、流口水、顫抖、寫字問題、步伐不穩、及其他精神疾病，如憂鬱、人格改變、不合宜的行為表現及易怒等。一旦急性精神症狀出現，死亡率相當高。若銅沉積在眼睛的角膜上，會形成棕色的色素沉著，稱之為Kayser-Fleischer環，但其他的肝臟疾病也可發現此環。通常嚴重時肉眼即可見，輕微時需要眼科醫師透過裂隙燈來檢查。血液方面會有貧血的現象產生，因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成溶血性貧血。
於其他器官的表現較少見，腎臟方面，可見到遠端的腎小管性酸中毒造成的腎結石。內分泌方面可能會有副甲狀腺機能低下的表現。骨骼及肌肉方面為肌肉或心肌的病變，若有關節的病變則主要發生於膝蓋，表現為關節炎，有時則會有軟骨鈣質沉著症。
威爾森氏病的評估包含許多面向，包括血漿中的血漿銅藍蛋白濃度下降、神經學症狀表現、Kayser-Fleischer rings的表現與否等等。可參考下圖:
若得分大於四分即可診斷為威爾森氏症，一旦診斷出威爾森氏病，則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查，以早期發現未發病的威爾森氏病。
治療威爾森氏病原則有二，第一是移除已經存在的銅離子沉積，以服用銅螫合劑來降低血清中過多的銅，第一線以penicillamine合併維他命B6(pyridoxine)為主，因penicillamine會去活化pyridoxine，需要合併使用以避免產生維他命缺乏症狀。如果對此有不良反應，可改以trientine進行治療。第二是防止銅離子再沉積，主要以zinc acetate來治療，其可以阻礙銅離子的吸收。治療期間不可停藥，一旦停藥病情可能加重，藥物再治療的效果可能變差。若治療效果不彰，以致產生肝衰竭，或是猛暴性肝炎，則需要進行肝臟移植。在飲食方面則應避免銅含量高的食品，譬如巧克力、核果、蘑菇、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等。
發布日期：2018/07/05
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