婦產科 林啟康醫師
每個寶寶都是爸爸媽媽的心肝寶貝，都希望每個孩子都是健康沒有缺陷，但事實卻非如此，儘管產前檢查有許多篩檢，目前所做的僅對常見高危險妊娠併發症，對於相對罕見的X脆折遺傳症，婦產科醫生的角色除了監控大部分媽媽的身心健康，對於寶寶的遺傳諮詢也至關重要。
本次罕病主題就是關於新生兒的罕見疾病X染色體脆折症，這是僅次於唐氏症，造成智障的第二常見原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。
致病之FMR-1基因在X染色體上，主要是父或母親的X染色體上有CGG重複過度擴增，導致不正常無法順利產生FMR-1基因所製之蛋白(FMRP)，缺乏這個蛋白質會導致智能障礙，是屬於性聯遺傳。
正常情況下，FMR1基因很穩定的由親代傳給子代(一般5到44重複)。X染色體脆折症患者基因出現三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數有異常擴增的現象，這種重覆次數，當FMR-1 基因 CGG重複次數45到54時，它們會穩定地傳承給子代；若在55~200之間者，則謂之「準突變(pre-mutation)」，其本身並無症狀或輕微症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突變(full- mutation) 」 ，即 CGG 大 於200以上或更多，而導致子女罹患此症。
發生率：根據國外的調查，約1/250女性是此症的帶原者，若帶原婦女生下男嬰，罹患此症機率則更高達5成。發生率在男性約1/1,000~/1,250，在女性為1/2,000~ 1/2,500。
此症有明顯的家族好發現象，如家族後代成員有此患者，則患者人數的比例也就愈高。
臨床上表徵：在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生。在男性患者身上會臉型瘦長，耳形扁大，進入青春期的男性患者，還會有80%睪丸變大的症狀。
女孩子的症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併有學習及行為障礙。
遺傳模式：在一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若1個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性，而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，所以女性帶原率高，症狀卻較容易反應在男性身上的緣故。
所以攜有準突變基因之孕婦，可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。
如果家族史中曾有智障或發展遲緩、停經早、情緒障礙的婦女時，強烈建議進行基因檢查。X脆折的患者在情緒、行為、學習及語言上會出現障礙。治療上可以透過早期特殊療育計劃得到改善。部分行為問題若嚴重的，可用藥物來治療。
目前孕期產檢併健保十次產檢並無包含此項遺傳疾病，可向您的產科醫師諮詢，本院亦有提供相關檢測，給準媽媽爸爸更精準的資訊。
