三總醫世代電子報第244期   2024 年 4 月號

每月醫星

唯有「共情」能帶領病友走出生命谷底,深究基因的病症根源-精準醫學暨基因體中心陳燕麟科主任


陳燕麟醫師

有些病人是看了許多新聞報導而前來掛號陳燕麟主任的門診,只因陳主任本身是罕見疾病的患者,仍以自身的意志力,完成醫學院的學業、實習和住院醫師的過程。
「高一時候就被診斷是肌萎症,還被醫師判定,這病,沒藥醫。所以我父親在我高三時要考大學,正感到未來不知做什麼之際,跟我說,自己的病自己去找答案。」陳主任說,並踏上醫學的領域。

由病理科出發 深研精準醫學
醫學領域的臨床的確是吃力的,尤其是對於日漸肌肉無力的陳主任來說,他對於課業是沒感到任何問題,卻是在實習時,需要用兩隻手進行“插氣管內管”的動作,是怎樣都無法施力。
「我得用一隻手撐住我的身體在病床邊緣,為病人做一切的療程,常常實習一整天下來,手肘是瘀青的。」陳主任說。所幸,一路上有老師們的鼓勵和幫忙,也給自己在行醫這條路上,注入信心。
曾經想著往“神經內科”這條路深耕尋求肌萎症的解方,卻因老師一句話說:「這科的病人是中風者或高齡者,總不能他們在病房時站不起來,醫師要扶他們也跟著倒下去。」看清限制後,改往病理科研究發展卻走出了一片天地。

陳主任說明他的門診內容說:「會想開設病理科門診,是觀察到台灣進入健保時代,醫師們沒太多時間向病人解說。讓我想著,該讓病人知道他們得到的疾病,可能是怎麼來的?過程中如何調適心情?該怎麼治療?做整體的解說。」
而自去年更是加入精準醫學暨基因體中心,帶領團隊推動台灣精準醫學發展、建立個人化診斷平台,著重在癌症、遺傳疾病和罕見疾病的各項基因檢測之開發技術。

基因檢測超夯已制定管理辦法
相較於病理科是用顯微鏡觀察已發生肉眼看不到的癌細胞或病灶,而精準醫療基因檢測的其中一個環節則是能先得知病人有得到哪些疾病的可能性。
「有一部份可能是隱性基因,如同我自己的肌萎症,就是父母親皆各有隱性患病基因,使得我得到這個病。」陳主任說,也算是找到他得病的答案。

正因能夠查出潛在疾病的基因,令許多生物科技公司趨之若鶩投入資源並且向民眾宣導,基因檢測的好處。卻是收取金錢做完檢測,發現問題後,依舊仍須尋求醫院做進一步諮詢。
但坊間的報告真的正確嗎?近年來,政府已擬定特別管理辦法,規範生技公司與醫院的執行方針,以確保檢測的正確性,這也是陳主任在三總精準醫學暨基因體中心投入相當精力帶領團隊通過國家認證之主要目標,前景可期。

創造使命給罕見疾病病友走出來
憑藉著自身也曾走過罹病的黑暗期,陳主任也接下中華民國肌萎縮病友協會理事會的會長一職,希望能幫助更多人從谷底看見光源,一步步地走出來。
「我懂那種無助的感覺,也能和病友們,討論疾病纏身的感覺。我都經歷過。」陳主任振奮地說。他要用自己的經驗與病人們共同迎接未來。
陳主任跳脫醫療體系,接觸到罕見疾病的病友們,帶領著病友們一同走出家門,給其他人看到,即使身體有與眾不同之處,但絕不影響體驗人生的過程。「我們來到這世上都是有使命的,讓病人看到希望是讓他不斷前行的動力之一」陳主任説。

徹底阻隔隱性疾病遺傳
已挑戰跑馬拉松、登長城等的陳主任,邀請罕見病友們一起走出來,給自己的生命設定目標,繼續往前走。
即使家中的罕病基因令他不良於行,但他也請家中的手足做基因檢測,其中一人也有肌萎症基因,已能針對發病做心理與生活上的預防準備。
「如是遺傳性的疾病基因,除了自身,更要請兄弟姐妹前來檢測,即便帶有患病因子,亦可透過試管嬰兒,避免疾病基因傳到下一代。」陳主任說。這是能夠落實精準醫療的根本方法。

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發布日期:2024/03/05 點閱次數:383