三總醫世代電子報第244期 2024 年 4 月號
精準醫學暨基因體中心 洪國勝研究員
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的神經肌肉系統疾病，主要影響脊髓神經元（脊髓中的運動神經元），導致肌肉逐漸萎縮和無力。由於是一種遺傳性疾病，了解患者的基因狀況對於早期預防和治療至關重要。
脊髓性肌肉萎縮症的根本原因是SMN1基因的缺失或突變，這導致脊髓神經元缺乏必要的蛋白質，最終引發疾病。脊髓性肌肉萎縮症為隱性遺傳疾病，患者通常由兩位無症狀的帶因父、母各繼承到異常的SMN1基因，反之，如果只有從其中一位父、母傳到異常的SMN1基因，則是會成為無症狀的帶因者。
疾病的嚴重程度根據患者的年齡和症狀開始的時間分為不同類型。這包括從出生前幾個月就開始出現症狀的嬰兒型（Type I）、幼年才發病的兒童型（Type II）以及青少年或成年期才發病的成人型（Type III）。
脊髓性肌肉萎縮症主要疾病特徵是由於脊髓神經元的病變而導致逐漸進行性肌肉萎縮和虛弱。這對於基本的運動功能，如坐立、站立和行走，甚至呼吸和吞嚥都會產生影響。因患者末期可能會面臨呼吸困難和營養不良的挑戰，因此較容易引起生命危險。
近年來新型治療藥物已問世，例如Spinraza與Evrysdi，已經為一些脊髓性肌肉萎縮症患者提供了新希望。而我國自112年起，衛福部健保署積極擴大對脊髓性肌肉萎縮症相關藥物的給付範圍，以提高患者的治療品質。並首度納入給付的基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，單劑售價高達4900萬元，創下台灣健保史上最昂貴的給付藥物紀錄。然而不只這些新興藥物具有療效，配合傳統物理治療、呼吸治療和其他支持性治療也可以幫助提高患者的生活質量。
脊髓性肌肉萎縮症的基因篩檢在預防和早期治療中扮演關鍵角色，而三總精準醫學暨基因體中心以推廣和提供SMN1基因篩檢為使命，致力於改善患者的生活品質和提供更多選擇。本中心不僅著眼於提供基因篩檢服務，更積極參與相關疾病的宣導和教育，以提高社會對於脊髓性肌肉萎縮症的認識和理解。
本中心的專業團隊包括基因學家、遺傳衛教師以及相關領域的醫療專業人員，確保提供高品質的基因篩檢服務。透過脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢，我們有望在早期發現潛在的遺傳風險，提供更全面的資訊與適當的支持，讓更多的人受益於早期的基因診斷和治療。這是我們的使命，也是對患者和其家庭的承諾。
