三總醫世代電子報第244期 2024 年 4 月號
精準醫學暨基因體中心 洪國勝研究員
聽力缺損是我國人民中一種常見的先天缺陷。據台灣研究報告指出，國內發生聽力缺損的機率約為千分之三，主要由先天遺傳造成聽力有關之基因使得感覺神經異常引起。遺傳性聽損可分為症候群型和非症候群型兩類，其中以非症候群型居多。症候群型聽損患者除聽力障礙外，可能還伴隨著眼睛、肌肉、骨骼、腎臟、神經或色素等方面的異常。在症候群型中，有Pendred氏症候群、Waardenburg氏症候群等不同疾病。相較之下，非症候群型聽損較為普遍，佔多數情況。在非症候群型耳聾的基因研究中，近年取得了突破性的進展，已知與其相關的基因有約30多個，包括GJB2、SLC26A4、OTOF等。這些基因的遺傳形式可分為體染色體顯性、體染色體隱性、性聯遺傳和粒線體遺傳。遺傳性聽損可能帶來多種後遺症，這些後遺症的嚴重程度和具體表現方式會因個體的基因異常和其他因素而有所不同。
1. 語言發展障礙：語言學習與聽力發展緊密相連，有些兒童因聽力障礙導致語言發展遲緩。遺傳性聽損可能導致兒童在學習語言方面遇到困難，進而影響他們的言語發展。
2. 學習表現：兒童在學習過程中，聽損可能影響對教學內容理解、參與課堂討論和完成作業等方面，使學習上會比吃力。
3. 社交問題：聽損可能對社交健康產生影響，因為患者可能難以溝通和參與日常社交活動。這可能導致孤立感的困擾。
4. 就業挑戰：在職業環境中，聽損可能對聽力相依性高的工作產生影響。
5. 心理健康：長期的聽損可能影響個體的心理健康。患者可能面臨焦慮、抑鬱或其他心理健康問題。
因此如果在新生兒時進行聽損基因篩檢，能及早發現有遺傳性聽損基因變異，並且提早介入並矯正聽力問題，有助於減少兒童發展遲緩的風險，而早期的診斷、及早的介入和適當的支持，可以有助於減輕這些後遺症的影響。
由於分子生物學和人類基因體的進展，臨床醫師和聽力師現在擁有更先進的技術，能夠更精確地辨識病因、做出正確的診斷並評估預後。本院期望這些努力能夠為聽損患者帶來更大的福祉，同時將最新的研究應用於遺傳諮詢和基因治療領域，成為確保下一代健康的一項重要措施。
