精準醫學暨基因體中心 陳燕麟主任
肌⾁疾病的診斷挑戰和基因檢查的重要性在當今醫學領域中確實是⼀個關鍵問題。
肌⾁疾病是⼀群異質性疾病，它們直接損害肌⾁功能並具有進⾏性障礙的特徵，通常表現為⾏動不便，且可能涉及眼、延髓、呼吸和/或⼼肌。由於這種異質性，正確的診斷變得更加困難。疾病發病從嬰兒期到老年期都有可能發⽣。
由於不同疾病在臨床表現的相似性導致不易判斷，因此基因檢查在肌⾁疾病的診斷中扮演關鍵⾓⾊也成為確定疾病類型和亞型的最後⼿段。這對於如何確定治療策略、預後和優⽣保健計劃⾄關重要。
本院現階段使用次世代定序技術（NGS）的發展使得能夠快速、同時檢測⼤量基因，這對於涉及多基因的肌⾁疾病尤其重要。⽽全外顯⼦基因檢測就是⼀種使⽤NGS的基因檢測，這有助於篩選和檢測遺傳變異。因此NGS技術對於疾病診斷變得越來越重要，其成本效益和⾼效性使其成為⾸選的診斷⼯具。在NGS時代，肌⾁疾病的診斷將更加迅速和準確，取代了傳統的診斷⽅ 法，並為治療策略和遺傳諮詢提供基礎。
有⼀對60歲姊妹坐輪椅來三軍總醫院求診，從⼩發病⾄今都不知道甚麼原因，有醫師說是⼩兒⿇痺，也有醫師說是先天問題，經由全外顯⼦基因檢測，發現是罕⾒肢帶型肌⾁萎縮症，總算讓這對姊妹知道⾃⼰到底發⽣了甚麼事。
雖然肢帶型肌⾁萎縮症⽬前並無有效的藥物治療，然⽽前⼀陣⼦討論沸沸揚揚的SMA治療藥物也是對肌⾁萎縮症治療的⼀道曙光。因此，雖然很多病友認為無藥物治療就不⽤積極診斷，只是多花錢⽽已，但其實不然，患者進⾏基因檢測仍有其積極作⽤，以下為基因檢測的好處：
1. 為⾎緣關係的家⼈保護下⼀代，因為此為遺傳罕⾒疾病，現今科技可以做到優⽣保健的預防措施。
2. 增加罕⾒疾病登錄⼈數，爭取臨床試驗的機會，也增加藥廠開發藥物的機會。
3. 診斷後不會增加無效醫療的機會，不⽤開不需要的⼑。