新陳代謝科 李建興醫師
一、病因學
家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia; FH)是一種罕見的遺傳性疾病，有家族遺傳的特徵。成因來自患者的基因出現缺陷，無法自行合成低密度脂蛋白膽固醇受器(low density lipoprotein receptor，LDL receptor)，造成無法從血液循環中清除本身的低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )膽固醇。因此，血液中LDL數值異常升高，LDL經由巨噬細胞吸收，轉變成泡沫細胞堆積在血管中，造成病患早期罹患心血管疾病。若為同合子患者，LDL-C膽固醇數值是正常人的4-6倍，通常為500-1200 mg/dL，甚至超過700 mg/dL。
二、發生率
家族性高膽固醇血症的嚴重度是依據基因上的變異數量來決定，有加成效應，也就是說同型合子會比異型合子的表現來的嚴重。
同型合子的家族性高膽固醇血症發生率非常低，約為1/1,000,000。臨床上大部分見到的案例多屬異型合子，發生率約為1/500。此症的患者，從出生起即有較高的低密度脂蛋白膽固醇數值、早發性冠心病，以及在腳跟、膝、手腕出現黃色瘤。如能早期診斷早期治療，可以減低死亡率或發生心血管疾病的危險性。此外，同型合子比異型合子罹患動脈粥狀硬化影響的範圍和嚴重度更高。
三、治療
(一)
異型合子的家族性高膽固醇血症，通常症狀較輕，主要著重於降低心血管疾病的危險因子和預防早發性心血管疾病的發生。
(二)
飲食控制/運動習慣：生長中的小孩每日脂肪占卡路里盡量小於30％。含纖維素的飲食如水果、蔬菜，有益於降低血中膽固醇。
(三)
降血脂藥物：當小孩的LDL-C超過160mg/dl(正常<100 mg/dl)須要小心，為了防止心血管疾病危險性，藥物治療是必須的，例如：bile acid sequestrant及statins等藥物有效果。
(四)
同型合子的家族性高膽固醇血症，常因為基因缺損造成飲食及藥物治療效果不理想時，更進一步的治療如下：
1. LDL分離術：血液透析方法加速降低LDL，改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。
2. 肝臟移植：移植正常肝臟，分泌酵素發揮排除LDL功能，須終身免疫控制劑服用。
3. 基因療法。
參考文獻Reference
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