三總醫世代電子報第242期   2024 年 2 月號

疾病保健室

個人化醫療-肺癌基因檢測


胸腔內科 張家維醫師
近年來,隨著科技的進步,個人化醫療已成為一個備受矚目的話題。其中,基因檢測技術的發展,更為個人化醫療的實現提供了新的可能性。肺癌是全球最常見的癌症之一,而肺癌基因檢測可以為患者提供更加個人化的治療方案。
依據最新衛生福利部109年癌症登記報告,肺癌仍佔國人男女癌症發生前三名,近年在預防篩檢(低劑量電腦斷層)的推廣之下,希望能早期診斷,早期治療,而肺癌的治療方式也不斷進展,以往肺癌針對不同細胞型態(腺癌、鱗狀上皮癌、小細胞癌)及期別來區分,第一、二期大多接受手術切除,第三、四期以化學治療或放射治療為主,在基因檢測的技術進步之下,利用切片取得腫瘤組織,進行肺癌基因變異檢測,如果能找到特定基因突變(大多為肺腺癌患者),即能評估使用特定的藥物(標靶治療或免疫治療),達到治療效果,對於肺腺癌的患者,基因檢測是決定治療方向非常重要的步驟。

肺癌基因篩檢是通過對肺癌組織或患者血液樣本進行檢測,找出相關基因變異或致病原因,另外也可透過次世代基因定序技術(Next Generation Sequencing; NGS),一次可以檢測患者多個可能的致病基因或蛋白質表現(目前仍需自費),以幫助確定治療方案。而目前有相對應可以投藥的基因變異(Druggable mutation)總共有九種(EGFR、EGFR exon 20、ALK、ROS1、BRAF、RET、NTRK、MET、KRAS),以下是一些常見的肺癌基因篩檢:

1. EGFR突變:EGFR基因變異是肺癌中最常見的一種基因變異,約占15~20%的肺腺癌病例。EGFR基因檢測可幫助確定是否存在EGFR基因變異。EGFR-TKI治療通常對EGFR基因變異陽性的患者有很好的治療效果,目前健保給付的藥物有Gefitinib(艾瑞莎)、Erlotinib(得舒緩)、Afatinib(妥復克)、Dacomitinib(肺欣妥)及Osimertinib(泰格莎,健保有額外條件)。

2. ALK突變:ALK基因變異是肺腺癌中第二常見的一種基因變異,約占5%的肺腺癌病例。ALK基因檢測可幫助確定是否存在ALK基因變異,評估ALK抑制劑的使用,目前相關藥物包含Crizotinib(截剋瘤)、Ceritinib(立克癌)、Alectinib(安立適)、Brigatinib(癌能畢)以及Lorlatinib(瘤利剋)等。

3. ROS1突變:ROS1基因變異是肺腺癌中較為罕見的一種基因變異,約占1%的肺腺癌病例,目前ROS1突變可選擇Crizotinib(截剋瘤)以及Entrectinib(羅思克)等。
另外還有一種蛋白質PD-L1(Programmed cell death-ligand 1),其主要作用是通過與PD-1(Programmed cell death-1)蛋白質結合,調節身體的免疫反應,避免自身免疫攻擊。然而,在某些情況下,癌細胞會利用PD-L1與PD-1的這種免疫抑制作用,避免被身體的免疫系統攻擊,從而進一步促進癌細胞的生長和擴散。在肺癌的患者針對PD-L1檢測,可以幫助醫師判斷患者是否適合接受PD-1/PD-L1抑制劑治療。目前已經上市的PD-1/PD-L1抑制劑包括Atezolizumab(癌自禦)、Pembrolizumab(吉舒達)、Nivolumab(保疾伏)。

這些PD-1/PD-L1抑制劑的研發和應用,為治療某些肺癌患者提供了更多的治療選擇,同時也提高了患者的治療效果和生存率。但需要注意的是,PD-1/PD-L1抑制劑這類的免疫治療並非適用於所有的肺癌患者,健保給付上也有相關的條件,需要根據個人化篩檢的結果進行治療選擇。

肺癌是一種常見的癌症,治療發展到現今,基因檢測是治療前的一個重要的步驟,利用肺癌基因檢測,能夠幫助醫師評估並安排個人化治療從而提高治療效果。在閱讀了以上文章後,如果您還有更多細節想要了解關於個人化醫療和肺癌基因檢測,本院胸腔內科團隊歡迎民眾或病友於門診時段至診間與醫師作更進一步的討論。

參考資料:1. 衛生福利部109年癌症登記報告
     2. 台灣肺癌學會/肺癌治療衛教手冊、2022台灣晚期肺癌藥物治療共識(v10)

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發布日期:2023/06/05 點閱次數:366