婦產部生殖不孕症科 黃馨慧醫師
為什麼需要胚胎著床前染色體篩檢（preimplantation genetic screening）?
台灣生育率逐年降低，近年來婦女結婚懷孕生育的年齡不斷延後，三十五歲以上高齡產婦佔比快四成，也就是不到三個，就有一個高齡產婦。而人工生殖技術的發達，更是幫助了許多大齡女子完成當媽媽的夢想，然而，現實的考驗依舊存在。隨著生育年齡越高，會導致卵子減數分裂異常率增加，胚胎染色體異常比例也隨著升高，接踵而來的後果就是胚胎著床成功率下降。人類細胞內有23對染色體，每對染色體都有可能出現套數異常，因此，在試管嬰兒療程中配合胚胎著床前染色體篩檢，可事先挑出染色體套數正常的健康胚胎植入，也藉此提高試管嬰兒的成功率！
什麼是胚胎著床前染色體篩檢？
胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A）是一種配合試管嬰兒的療程。在胚胎植入前，取出胚胎內極少的細胞檢體進行基因診斷，進而分析推測該胚胎是否具有染色體數量異常情況。研究證實，擁有不孕症困擾的女性在進行胚胎著床前染色體篩檢（PGS/PGT-A）後，可以顯著提升高齡女性成功懷孕 (胎兒活產) 機會。
胚胎著床前染色體篩檢適用對象？
1. 不孕症夫婦
2. 反覆性流產
3. 多次胚胎植入失敗 (可能受非整倍體影響)
4. 高齡產婦（超過34歲孕產婦）
5. 家族有染色體異常病史 (例如：平衡性轉位)
6. 其他可能需要人工生殖幫助懷孕的狀況
胚胎著床前染色體篩檢的目的:
藉由NGS技術，挑出染色體套數正常的健康胚胎植入，以提高試管嬰兒(IVF)成功率!
1. 改善人工生殖結果: 減少流產率、提高胚胎著床率及活產率
2. 降低減胎手術風險
3. 提高單胚胎植入率
目前染色體篩檢技術平台
1. 晶片式全基因體定量分析(array-CGH)，即是利用等量之受試者與正常對照組之DNA與晶片上之探針做雜交的方式，去偵測23對染色體上重要的致病基因區域的基因量有無增減。
2. 次世代定序 （Next Generation Sequeencing）是種最新的定序技術及概念，藉由大量而快速來進行短序列片段(Short Reads)的定序，其原理(Illumina System)：
(A) 將待測DNA打斷成300-500bp片段，並於兩端接上adapter。
(B) 將以接上adapter的片段，loding到表面帶有互補adapter序列的晶片(flow cell)上。(C)透過橋式聚合酶鏈鎖反應進行增幅
(D) loding不同鹼基且標記特定可移除螢光分子的dNTP與反應試劑，重覆進行螢光標記移除與偵測，以達到快速且大量的定序結果。這個新技術的好處可以準確看出染色體套數，不受雜核反應干擾，訊號更明確。也可以明確判定異常片段之斷點;另外，利用自動化判讀可減少人為錯誤及操作時間，具有高通量一致性。