病理部 林佑俊醫師
衛生福利部國民健康署資料顯示在台灣地區，大腸癌發生、死亡人數，每年呈快速增加的趨勢，居所有癌症發生率及死亡率的第2位及第3位。因此，大腸癌已經成為我國人不可忽視的重要癌症。 然而，引發癌症的原因，包括環境與基因因子。而有關基因變異的部分，可分為後天形成或者先天帶有基因變異。根據研究顯示，大腸癌病患約有1-3成具有家族史，而其中比例較高的分別是(1)家族性結直腸瘜肉綜合症(Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 與 (2)遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer HNPCC, or Lynch Syndrome) 。
FAP 患者的大腸會長有數以百計的瘜肉。瘜肉通常在患者約16歲時開始出現，屬癌前期病灶(腺瘤性)，如果得不到適當治療，會在病人40歲左右時惡化成大腸癌。FAP 患者有一半的機會將疾病遺傳給子女。約三分之二的FAP患者來自父母遺傳。其餘三分之一的FAP 患者並不是遺傳自父母，原因是由於新的基因突變而引發。大腸癌致病機轉中有一重要的抑癌基因稱為APC(Adenomatous Polyposis Coli) 基因，能抑制大腸的腫瘤生長，防止癌症形成。 如果APC基因出現突變，就會引起「家族性結直腸瘜肉綜合症」(FAP)。突變的基因來自父或母，或源於新的基因突變，也有一半機會遺傳給子女。 變異的基因能影響細胞正常運作，令結直腸長出瘜肉，最終演變成癌症。若不及早治療，患者50歲前患上結直腸癌的機會，高達9成。FAP患者只要及早檢查跟進和接受手術治療，大多數的結直腸癌是可以預防的。
遺傳性非息肉大腸直腸癌 (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer; HNPCC)又稱為Lynch Syndrome，是遺傳性大腸直腸癌最常見的疾病之一，約佔所有大腸直腸癌的2-5%。這個疾病屬於染色體顯性遺傳疾病，有一半的機率會遺傳給下一代，此外，若遺傳到相關的基因突變的話，有7成的機率會罹患癌症 ，HNPCC患者於年輕時即會產生癌症，另外，因為個體遺傳體質不穩定的關係，HNPCC的患者容易合併產生其他器官的癌症，常見罹患的癌症有子宮內膜癌、卵巢癌、泌尿道癌、腦瘤、膽道癌、小腸癌等，罹患的機率較一般人高出非常多倍。 HNPCC患者會的癌細胞會產生「微衛星不穩定」的病理變化，這類患者如果是50歲以下同時腫瘤生長於右側結腸，癌細胞容易產生錯配修復基因 (Mismatch repair gene；MMR gene)突變而有失去功能的現象。HNPCC患者之家族成員如果沒有MMR基因突變者，與一般人一樣約5年做一次大腸鏡檢查即可；但若是有MMR基因突變的人，息肉癌化成為腸癌的過程較一般人快速，且容易有高度分化不良的現象，建議篩檢時間為1-2年一次。帶有基因變異患者終其一生得到癌症的機率，在每個大型研究中不盡相同，但是都顯示出有大腸直腸癌機率相當比例的增加。有研究報告顯示，對有MMR基因突變的患者，每3年做一次大腸鏡檢查，可以降低63%的大腸癌發生率，而且能夠較早期發現腸癌，因此也能降低大腸癌引起的死亡。
發布日期：2018/02/05
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