婦產部 黃馨慧醫師
胚胎的健康與否，決定了懷孕後著床及後續過程是否順利。近來由於試管嬰兒技術的純熟，在胚胎植入母體子宮前，可以針對胚胎取得遺傳物質用以判斷胚胎的染色體數目是否正常，若檢查出胚胎染色體異常則不植入，減少後續流產或著床失敗的機率。這個技術開始於1966年，人類第一次使用羊水裡的細胞做出產前胎兒染色體診斷。胚胎植入前遺傳學診斷也是產前基因檢測的另一種形式，檢測又分為兩種，“胚胎植入前基因篩檢（PGS, Pre-implantation Genetic Screen / Preimplantation Genetic testing for Aneuploidy）”與“胚胎植入前基因診斷（PGD, Pre-implantation Genetic Diagnosis / Preimplantation Genetic testing for Monogenic disorders）”。
胚胎植入前基因篩檢 （PGS），指的是夫妻（精卵來源）雙方都沒有染色體，目的是要篩檢胚胎染色體數目是不是正確（aneuploidy screen），精準選取染色體數目正確的胚胎植入，可以提高著床率，減少胚胎植入數目。適用的檢查對象為高齡女性、重複流產、多次試管嬰兒療程失敗、嚴重男性不孕症等。胚胎切片的方法，是要將受精卵在體外培養到第5~7天形成囊胚期胚胎，由將來會形成胎盤的滋養外胚層取出細胞進行採樣切片。
胚胎植入前基因診斷（PGD）是指胚胎植入前所施行的基因診斷技術，夫妻任一方若被診斷出有遺傳性疾病，且遺傳模式有機會影響下一代，如體染色體隱性、顯性及性聯遺傳的疾病，常見疾病例如：地中海型貧血、血友病、僵直性脊椎炎等等。要進行這個檢查，要先採集家族成員的血液檢體，經遺傳實驗室確認跟疾病相關的基因突變位點，設計出針對突變點的探針，在對胚胎切片細胞進行診斷，如此可以篩選出不帶有家族遺傳疾病的胚胎進行植入。不管接受哪一個檢查，都有其限制，例如染色體微小片段缺失，非家族性遺傳疾病，或未檢測的基因突變等，都無法完全的被檢查出來。因此，接受胚胎植入正常受孕後，仍應接受後續絨毛膜或羊膜穿刺等相關產前檢查。
參考文獻Timeline Prenatal and pre-implantation genetic diagnosis. Joris Robert Vermeesch, Thierry Voet and Koenraad Devriendt. Nature Reviews Genetics Vol 17, oct. 2016
發布日期：2020/06/05
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